emofilia

Nell'emofilia, nota anche come emofilia, la coagulazione del sangue è compromessa.

Il sangue svolge compiti di fondamentale importanza nel corpo umano perché fornisce ad ogni singola cellula sostanze nutritive vitali e ossigeno. In questo modo il sangue crea i presupposti fondamentali affinché le cellule del corpo possano fornire energia e affinché l'organismo funzioni correttamente.

Il sangue umano è costituito dal cosiddetto plasma sanguigno e da componenti cellulari, vale a dire globuli rossi (eritrociti), globuli bianchi (leucociti) e piastrine (trombociti). Il plasma sanguigno contiene proteine, sali e altri piccoli componenti come lo zucchero.

Il sangue scorre attraverso le vene in tutto il corpo, raggiungendo tutti i muscoli, i tessuti, gli organi e le articolazioni. In media, una persona ha circa 70-80 ml di sangue per chilogrammo di peso corporeo.

Come funziona la coagulazione del sangue?

Il sangue svolge una funzione centrale quando si tratta di chiudere le ferite dopo un infortunio: coagula! Si forma un coagulo di sangue in grado di “bloccare” rapidamente il sito sanguinante. In questo modo il sangue non può più fuoriuscire dal corpo e la ferita può guarire completamente.

Le piastrine (trombociti) e varie proteine ​​chiamate fattori della coagulazione sono coinvolte nel processo di coagulazione del sangue nel corpo. In medicina sono numerati con numeri romani da I a XIII e si trovano sempre in forma inattiva nel sangue umano.

In una persona sana, la coagulazione del sangue avviene come segue:

• Il vaso sanguigno si contrae nella parte del corpo lesa, riducendo il flusso sanguigno in quella parte.

• Le piastrine del sangue si aggregano e ricoprono il sito della lesione con un cosiddetto tappo piastrinico.

• I fattori della coagulazione innescano quindi una reazione a catena, che in termini medici è nota come “cascata della coagulazione”. Tutti i fattori vengono ora attivati ​​uno dopo l'altro, come nel gioco del domino in cui una pietra rovescia l'altra. Il primo fattore di coagulazione viene attivato dalla ferita stessa, che poi attiva il secondo, ecc.

Questo processo di coagulazione fa sì che il sangue si coaguli nel sito della lesione e quindi arresta l’emorragia. Si crea una rete di fibre di fibrina stabile e forte, una sorta di collante del corpo. Insieme al tappo piastrinico, queste fibre di fibrina assicurano la chiusura della ferita.

La coagulazione del sangue nei pazienti emofilici

Le persone affette da emofilia, conosciute anche colloquialmente come emofiliaci, mancano di alcuni fattori di coagulazione, cioè di proteine ​​necessarie per il processo di coagulazione del sangue sopra descritto.

Nello specifico, i fattori della coagulazione VIII o IX non sono presenti in quantità sufficienti nei pazienti emofilici. In una persona sana, questi fattori portano alla formazione della rete di fibre di fibrina e la ferita viene quindi chiusa stabilmente. In caso di emofilia ciò non può accadere e la cascata della coagulazione viene interrotta: il sangue non coagula sufficientemente. Lesioni che si pensavano già chiuse possono ricominciare a sanguinare una o due ore dopo.

Il termine medico per tale disturbo della coagulazione è “coagulopatia”.

Per inciso, l'emofilia non fa sanguinare più rapidamente la persona colpita. Piuttosto, ci vuole più tempo perché il sangue si coaguli completamente e la ferita si chiuda ermeticamente. Le persone colpite quindi sanguinano più a lungo, non più velocemente.

Nell’ICD-10, l’elenco internazionale delle malattie, l’emofilia si trova nel capitolo “Coagulopatie, porpora e altre diatesi emorragiche” ai numeri D66-D68.

Le diverse forme di emofilia

Come già accennato, nel sangue sono presenti diversi fattori di coagulazione. A seconda del fattore della coagulazione interessato in caso di emofilia, i medici distinguono tra diverse forme della malattia. Le forme più importanti di emofilia sono l'emofilia A e l'emofilia B:

• Emofilia A

È qui che viene colpito il fattore VIII della coagulazione (carenza del fattore VIII): o questo fattore della coagulazione non viene prodotto a sufficienza dall'organismo oppure è difettoso. Circa l'85% di tutti i pazienti emofilici soffre di questa forma di disturbo emorragico. Nella maggior parte dei casi, le persone colpite sono maschi.

• Emofilia B:

In questa forma di emofilia manca il fattore IX della coagulazione (carenza del fattore IX). Di questa forma di emofilia soffrono soprattutto gli uomini.

Entrambi i fattori della coagulazione del sangue sono componenti indispensabili per la coagulazione del sangue e quindi per la chiusura della ferita.

Oltre a queste due forme principali di emofilia, esistono altri disturbi ereditari della coagulazione del sangue. Ciò include anche la cosiddetta “sindrome di Von Willebrand-Jürgens”, in breve VWD.

In questa forma manca o non è presente in quantità sufficiente una determinata proteina, il cosiddetto “fattore di Von Willebrand”. Ciò significa che il corpo non può chiudere il sito della lesione con la stessa rapidità del normale.

Ne è affetto circa l’1% della popolazione totale. Tuttavia, la tendenza al sanguinamento varia tra le persone colpite. La forma più grave della malattia si verifica solo estremamente raramente.

A differenza delle due principali forme di emofilia, questo disturbo della coagulazione del sangue colpisce nella stessa misura entrambi i sessi. Tuttavia, la maggior parte delle persone colpite non mostra quasi alcun sintomo, il che significa che la VWS rimane inosservata per molto tempo.

Sintomi: come si presentano le diverse forme di emofilia?

La misura in cui l'emofilia diventa evidente dipende principalmente dalla gravità del difetto di coagulazione.

Viene fatta una distinzione tra forme leggere, moderate e gravi. L'attività normale del fattore di coagulazione è riportata come 100%. Tuttavia, anche nelle persone con coagulazione normale, questo valore può variare leggermente.

• Nella forma lieve di emofilia i pazienti affetti possono ancora produrre una certa quantità di fattore di coagulazione, ovvero circa il 5-50% del valore normale.

Queste persone colpite difficilmente vengono notate nella vita di tutti i giorni. Un aumento del sanguinamento può verificarsi solo in caso di lesioni gravi o interventi chirurgici.

• Nella forma moderata di emofilia, le persone colpite possono produrre solo circa l'1-5% della quantità normale di fattore di coagulazione.

• Nella forma grave di emofilia il fattore della coagulazione manca completamente o funziona a malapena. Il sanguinamento può verificarsi rapidamente anche a seguito di lesioni minori. In alcuni casi non è del tutto chiaro il motivo per cui si è verificato il sanguinamento. I medici parlano di sanguinamento spontaneo. Grazie all'attuale profilassi a lungo termine, sia le forme moderate che quelle gravi di emofilia progrediscono come un lieve disturbo emorragico.

Sebbene nell’emofilia A e nell’emofilia B siano coinvolti due diversi fattori della coagulazione, i sintomi sono gli stessi. Questo è ciò che accade tipicamente:

• Aumento della comparsa di ematomi, soprattutto su braccia e gambe. Tuttavia, i lividi possono comparire anche sul busto.
• Sanguinamento nelle articolazioni: questo è spesso associato a forti dolori per le persone colpite. Nella maggior parte dei casi vengono colpite le articolazioni del gomito, del ginocchio e della caviglia.
• Sanguinamento nel tessuto adiposo
• Sanguinamento nei muscoli
• In alcuni casi si verifica sangue nelle urine.
• Quando si cambiano i denti, può verificarsi un forte sanguinamento.
• Se il sanguinamento avviene da organi interni o anche dalla testa, c'è pericolo di vita.
• In genere, il sanguinamento inizialmente si interrompe nelle persone colpite, ma dopo alcune ore o addirittura giorni il sanguinamento può riprendere.

Sintomi tipici della sindrome di von Willebrand-Jürgens:

• Gengive sanguinanti
• Sangue dal naso
• Sanguinamento prolungato dopo operazioni come l'estrazione del dente.
• Le donne possono avere periodi mestruali eccessivamente lunghi o intensi.

Corso: Cosa succede con l'emofilia?

L’emofilia non peggiora con l’età. I genitori generalmente notano la malattia nei loro figli entro il primo anno di vita. Il bambino diventa sempre più attivo e si verificano più spesso lesioni emorragiche, che rivelano un disturbo della coagulazione del sangue.
L’emofilia non è curabile. Tuttavia, con una diagnosi precoce e una terapia adeguata, le persone colpite possono condurre una vita abbastanza normale. Anche l’aspettativa di vita non è influenzata dalla malattia.
Se le articolazioni sono danneggiate a causa di un sanguinamento, la terapia fisica può essere molto utile. In questo modo si possono evitare restrizioni alla circolazione.

Cause e fattori di rischio: la genetica dietro l'emofilia

L’emofilia è una malattia ereditaria, cioè congenita, del sistema di coagulazione del sangue. Un cambiamento genetico spontaneo, una cosiddetta mutazione spontanea, si verifica solo molto raramente.
Il disturbo è dovuto a una carenza di fattori della coagulazione, che è quasi sempre causata da un gene difettoso. L’emofilia colpisce quasi esclusivamente ragazzi/uomini. Per capire perché è così, dobbiamo dare un piccolo sguardo alla genetica.

Ereditarietà del disturbo della coagulazione del sangue

Nei cromosomi sono conservati i progetti (geni) dell’intero organismo e dei processi interni. Questi si trovano nel nucleo di ogni cellula del corpo umano.

Ogni cellula del corpo ha 46 cromosomi. Quando un bambino viene concepito, riceve circa la metà dei cromosomi dal padre e dalla madre. 44 dei cromosomi sono presenti in coppia: in medicina sono chiamati autosomi. I due cromosomi rimanenti sono i cromosomi sessuali, che determinano se il bambino sarà un maschio o una femmina. I ragazzi hanno un cromosoma X e uno Y (XY), le ragazze hanno due cromosomi X (XX).

L'emofilia viene ora ereditata su base cromosomica X, il che significa che l'informazione genetica per la formazione dei fattori della coagulazione si trova sul cromosoma X.
Se una ragazza o una donna ha un cromosoma X difettoso, cioè con una mutazione, il suo corpo può ancora produrre fattori di coagulazione perché il secondo cromosoma X sano compensa ciò. Ciò significa che sono in gran parte privi di sintomi per tutta la vita.

La donna, però, può trasmettere il difetto genetico alla prole: diventa portatrice, la cosiddetta portatrice.

• Se una donna porta un cromosoma X difettoso e uno sano, ne trasmette uno al suo bambino. La probabilità che la copia mutata venga trasmessa è del 50%.

• Se la donna in questione ha una figlia, generalmente non è affetta da emofilia perché è portatrice anche di un secondo cromosoma X, che può essere intatto e contiene il modello dei fattori della coagulazione. Di norma, la figlia diventa a sua volta una potenziale portatrice (conduttrice).

• Se però la donna ha un figlio al quale trasmette il cromosoma X mutato, l'organismo del ragazzo non ha più alcuna possibilità di produrre i fattori di coagulazione necessari, perché i ragazzi hanno un solo cromosoma X. In tal caso, si sviluppa l'emofilia.

La “sindrome di Von Willebrand-Jürgens” non è sempre ereditaria geneticamente, ma in alcune persone può essere acquisita nel corso della vita, ad esempio a causa di malattie autoimmuni.

Terapia: quali opzioni ci sono per l'emofilia?

Poiché le persone colpite hanno una maggiore tendenza al sanguinamento, devono proteggersi al meglio dalle ferite e quindi dalle ferite sanguinanti nella vita di tutti i giorni. Esistono anche alcuni farmaci che riducono la coagulazione del sangue, come l'acido acetilsalicilico. I pazienti emofilici devono evitare tali farmaci a tutti i costi!

Trattamento farmacologico dell'emofilia

Nelle forme lievi di emofilia può essere utilizzato il principio attivo desmopressina, che libera i fattori della coagulazione immagazzinati nel corpo umano. Tuttavia, questo principio attivo medicinale può essere utilizzato solo per un breve periodo.
Nei casi gravi di emofilia, ai pazienti affetti vengono regolarmente iniettati in vena i fattori della coagulazione mancanti. L’esatto processo di trattamento dell’emofilia varia da persona a persona. Di fondamentale importanza è da un lato il grado di gravità della malattia e dall’altro l’età della persona colpita.

Nella cosiddetta terapia a lungo termine, ai pazienti affetti da emofilia A viene iniettato il fattore VIII della coagulazione mancante circa 2-3 volte a settimana. Le persone affette da emofilia B hanno bisogno del fattore IX della coagulazione: questo non si diffonde nel sangue così rapidamente come il fattore VIII della coagulazione. Per questo motivo l'iniezione è solitamente necessaria solo una o al massimo due volte.
Dopo adeguate istruzioni, i pazienti possono effettuare autonomamente le iniezioni di fattori della coagulazione a casa.

I fattori della coagulazione iniettati sono prodotti geneticamente o prelevati dal sangue di un donatore. In precedenza, in alcuni casi, i pazienti che ricevevano fattori della coagulazione dalle donazioni di sangue venivano infettati da malattie infettive, come l’HIV. Grazie ai moderni standard di qualità odierni, i fattori della coagulazione del sangue dei donatori sono quasi sicuramente completamente esenti da virus.

Terapia su richiesta

Questo è un trattamento su richiesta. I fattori della coagulazione vengono iniettati solo se necessario in un momento specifico, ad esempio prima di un intervento chirurgico imminente o in caso di emorragia acuta.

Puoi farlo tu stesso se soffri di emofilia

In passato l'emofilia era associata a severe restrizioni. Grazie ai moderni metodi terapeutici oggi disponibili con fattori di coagulazione, la situazione appare completamente diversa.
Per i pazienti malati sono possibili anche sport con molto contatto fisico, sci, mountain bike o artigianato. Tuttavia, l’entità della tendenza al sanguinamento e l’adattamento individuale della terapia svolgono un ruolo centrale.

Anche le persone affette da emofilia vogliono condurre una vita quotidiana normale ed essere attive nel tempo libero, proprio come le persone sane. L'esercizio fisico e l'attività non sono solo piacevoli, ma creano anche equilibrio mentale, rafforzano i muscoli, favoriscono la mobilità e allenano il senso dell'equilibrio. Per questo motivo, l’esercizio fisico regolare può anche proteggere dalle lesioni sanguinanti. Se non sei sicuro di quali attività fisiche siano più adatte al tuo caso, dovresti assolutamente consultare il tuo medico.

Nonostante un trattamento adeguato, convivere con l’emofilia richiede pratica e consapevolezza nella vita di tutti i giorni. Ad esempio, ci vuole un po' di tempo prima che le persone colpite possano somministrarsi autonomamente il farmaco.
I bambini affetti da emofilia dovrebbero imparare presto come affrontare adeguatamente la loro malattia e sapere esattamente cosa bisogna fare, anche in caso di emergenza.

I genitori si trovano ad affrontare la sfida di proteggere i propri figli dalle ferite sanguinanti. D'altra parte, madri e padri non dovrebbero avvolgere i loro figli nell'ovatta. È necessario un equilibrio affinché i bambini colpiti possano crescere il più liberamente e senza pesi possibile, ma sappiano comunque affrontare coscienziosamente la propria malattia.

Le persone affette da emofilia devono ricevere tutte le vaccinazioni per via sottocutanea, cioè iniettate sotto la pelle. Le vaccinazioni vengono solitamente iniettate per via intramuscolare (nel muscolo). Inoltre, le persone con disturbi emorragici dovrebbero essere vaccinate contro l’epatite A e B.
Inoltre, chi è malato dovrebbe portare sempre con sé una carta d’identità di emergenza. Ciò include, tra le altre cose, informazioni come l'esatta diagnosi medica e la gravità dell'emofilia.

Fonti

https://www.dhg.de/blutungskranken/haemophilie.html
https://www.msdmanuals.com/de-de/heim/blutmedizin/blutungen-aufgrund-von-blutgerinnungsst%C3%B6rungen/h%C3%A4mophilie
https://deximed.de/home/klinische-themen/blut/patienteninformationen/blutungskranken-gerinnungsstoerungs/haemophilie
https://www.amboss.com/de/wissen/H%C3%A4mophilie/
https://flexikon.doccheck.com/de/H%C3%A4mophilie
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