Une hypercholestérolémie pure signifie que le taux de LDL-cholestérol dans le sang est trop élevé. Découvrez ici tout ce qu’il faut savoir !
En cas d’hypercholestérolémie pure, le cholestérol LDL nocif dans le sang est élevé, tandis que le cholestérol HDL bénéfique est trop bas. Cette maladie est assez répandue et reste souvent longtemps asymptomatique, ce qui explique pourquoi elle est souvent découverte tardivement. Découvrez ici pourquoi un excès de cholestérol peut être dangereux pour la santé, d’où provient ce trouble du métabolisme des graisses et ce que vous pouvez faire contre cela.
Ce qui se passe lors d’une hypercholestérolémie pure
L’hypercholestérolémie pure est un trouble du métabolisme lipidique, également appelé dyslipidémie en médecine.
La maladie se caractérise par des taux élevés de cholestérol LDL, ce que reflète également son nom : « Hyper » vient du grec et signifie « trop », « excessif ». Le terme « -émie » provient également du grec et signifie « sang ». Il y a donc trop de cholestérol dans la circulation sanguine.
Une élévation temporaire du taux de cholestérol LDL n’est généralement pas préoccupante, par exemple après un repas riche en graisses. En cas d’hypercholestérolémie, la valeur reste élevée sur une longue période, ce qui peut entraîner un rétrécissement des vaisseaux sanguins et d’autres maladies graves.
En règle générale, le taux de cholestérol total dans le sang d’un adulte doit être inférieur à 200 mg/dl (milligrammes par décilitre) (5,2 mmol/l).
Le cholestérol total est généralement constitué à 70 % de cholestérol LDL. Le rapport entre le « bon cholestérol » (HDL) et le « mauvais cholestérol » (LDL), appelé quotient LDL/HDL, est également désigné en médecine sous le nom d’« indice de risque d’athérosclérose ». Plus une personne possède de « mauvais cholestérol LDL » et moins elle a de « bon cholestérol HDL », plus l’indice de risque d’athérosclérose est élevé, et inversement.
Selon la recommandation actuelle de la Société européenne de cardiologie (ESC) concernant les troubles du métabolisme des lipides (dyslipidémies), un taux de LDL-cholestérol supérieur à 116 mg/dl présente un risque accru de maladies cardiovasculaires.
En principe, le taux de cholestérol LDL doit être maintenu aussi bas que possible. Cependant, les valeurs de référence définies par les médecins tiennent toujours compte du risque personnel de développer une maladie cardiovasculaire. Si le taux de LDL d’une personne est inférieur à 116 mg/dl, le risque de développer une maladie cardiovasculaire dans les dix prochaines années est faible. Les personnes présentant une hypercholestérolémie familiale, par exemple, présentent un risque accru. Chez elles, le taux de LDL devrait être inférieur à 70 mg/dl.
L’hypercholestérolémie touche les deux sexes, aussi bien les femmes que les hommes. Toutefois, la fréquence de cette maladie du métabolisme lipidique dépend de l’âge : elle augmente avec l’avancée en âge.
Cette maladie est relativement répandue dans les pays industrialisés occidentaux : environ une personne sur deux de plus de 40 ans présente un taux de cholestérol élevé.
Dans la CIM-10, le répertoire international des maladies, l’hypercholestérolémie pure se trouve au chapitre « Troubles du métabolisme des lipoprotéines et autres dyslipidémies » sous les numéros E78.0-E78.9.
Qu’est-ce que le cholestérol ?
Le cholestérol est vital pour le corps humain. Concrètement, il fait partie des lipides alimentaires. D'une part, il constitue un élément essentiel de la membrane cellulaire et participe à divers processus métaboliques. D'autre part, le corps utilise le cholestérol pour fabriquer des acides biliaires, des hormones comme la testostérone et l'œstrogène, ainsi que de la vitamine D. La majeure partie du cholestérol nécessaire – environ 90 % – peut être produite par l'organisme lui-même. Les 10 % restants doivent être apportés par l'alimentation quotidienne. Si l'apport alimentaire en cholestérol est trop élevé, le corps tente de compenser cet excès en réduisant sa propre production. Cela permet d'éviter une augmentation excessive du taux de cholestérol dans le sang (hypercholestérolémie).
Le cholestérol a besoin de protéines dans l'organisme pour être transporté dans le sang. L'association de cholestérol, de protéines et d'autres graisses est appelée lipoprotéine. Les deux lipoprotéines les plus connues sont le HDL et le LDL.
Cela LDL (lipoprotéine de basse densité) Il transporte le cholestérol depuis le foie vers les parties du corps où il est nécessaire. Il joue donc un rôle très important, mais il est couramment appelé « mauvais cholestérol ». En effet, si le taux de LDL dans le sang est trop élevé, les cellules ne peuvent plus l’absorber. Cela entraîne des dépôts de cholestérol sur les parois des vaisseaux sanguins, provoquant ainsi un rétrécissement des artères : c’est l’athérosclérose. Ces dépôts peuvent, dans le pire des cas, se rompre. Des caillots sanguins peuvent alors se former. Si un tel caillot bouche un vaisseau sanguin important du cœur ou du cerveau, cela peut entraîner un infarctus du myocarde ou un AVC.
Cela HDL (High Density Lipoprotein) est l’antagoniste du LDL. Il ramène le cholestérol inutile vers le foie, où il peut être dégradé. Ce cholestérol a donc un effet protecteur et est aussi appelé « bon cholestérol ». Il est toutefois important que la valeur du HDL reste dans la norme, soit environ 40 mg/dl.
Il existe également les VLDL (Very Low Density Lipoprotein) : ils ont une densité très faible et sont un précurseur du LDL. Ces lipoprotéines transportent de nombreux triglycérides (graisses neutres) ainsi que du cholestérol du foie vers les cellules de l’organisme.
Seulement 30 % du cholestérol circule librement dans le corps. Les 70 % restants sont liés à des acides gras (esters de cholestérol).
Les médecins parlent de taux de cholestérol sains lorsque les taux de HDL sont trop bas et que les taux de LDL sont élevés. Pour des taux de cholestérol malsains, c'est exactement l'inverse.
Le mode de vie joue un rôle central dans le maintien d’un taux de cholestérol sain et la prévention de maladies secondaires graves. Par exemple, une alimentation pauvre en cholestérol et en graisses animales peut contribuer de manière décisive à des valeurs saines. Mais l’arrêt du tabac, une activité physique suffisante et un poids corporel sain ont également un effet positif.
Symptômes
Une hypercholestérolémie pure ne provoque pas de symptômes perceptibles. Dans certains cas, des modifications cutanées peuvent apparaître : des dépôts graisseux jaunâtres, parfois semblables à des boutons (xanthomes), peuvent se former sur les jambes, les bras, les fesses ou encore les paupières. Un taux de cholestérol élevé sur de nombreuses années peut entraîner des dépôts et un rétrécissement des vaisseaux sanguins. Cela peut alors provoquer des symptômes tels qu’une sensation d’oppression thoracique, des vertiges, un essoufflement ou des douleurs dans les jambes.
Une concentration élevée de cholestérol LDL dans le sang doit être considérée comme un signe d'autres maladies, car un taux de cholestérol trop élevé peut être dangereux pour la santé :
Artériosclérose (calcification des artères)
Le cholestérol LDL assure la distribution interne du cholestérol dans l’organisme. En cas d’hypercholestérolémie, les lipoprotéines HDL sont diminuées tandis que le LDL est élevé dans le sang, ce qui entrave le transport retour vers le foie. L’excès de cholestérol s’accumule alors dans les parois des vaisseaux sanguins, amorçant ainsi le processus d’athérosclérose. Des graisses, des composants sanguins, des fibres, des glucides et du calcium commencent également à s’y déposer. Le risque de maladies cardiovasculaires augmente !
Cardiopathie ischémique (CI) et infarctus du myocarde
L’athérosclérose entraîne également un rétrécissement progressif des vaisseaux sanguins. Si ce rétrécissement concerne les artères coronaires, les médecins parlent de maladie coronarienne (MC). Ainsi, une hypercholestérolémie peut aussi favoriser un infarctus du myocarde. Dans certains cas, les artères coronaires peuvent être presque complètement obstruées, de sorte que le muscle cardiaque ne reçoit plus suffisamment d’oxygène. Les personnes concernées ressentent une forte sensation de pression ainsi que des douleurs thoraciques. Des sueurs, un essoufflement, des palpitations et des vertiges peuvent également être des signes d’un infarctus.
Artériopathie oblitérante des membres inférieurs (AOMI) et accident vasculaire cérébral (AVC)
Si les artères des jambes sont endommagées par une hypercholestérolémie, une maladie dite artérielle périphérique (MAP) peut survenir. Les personnes concernées souffrent de troubles circulatoires douloureux, en particulier lors d’efforts physiques comme la marche.
Cependant, l’hypercholestérolémie peut aussi entraîner un rétrécissement des artères cérébrales ou carotides et donc un manque d’oxygène dans le cerveau. Cela peut provoquer des déficits neurologiques transitoires (accident ischémique transitoire, AIT) tels que des paralysies d’un côté du corps, mais aussi un AVC.
Xanthomes – dépôts graisseux dans les tissus
Il s’agit de dépôts de graisse dans les tissus, principalement dans la peau. Un excès de cholestérol et de graisses dans le sang entraîne des dépôts graisseux et de cholestérol sur le tronc ou les mains. Cela provoque des épaississements cutanés jaunâtres à orangés, appelés xanthomes.
Les épaississements jaunâtres-brunâtres plus importants sur la peau des genoux ou des coudes sont appelés xanthomes tubéreux.
Typiquement, on observe également des nodules jaunâtres sur les fesses ainsi que sur les faces externes des bras et des jambes. En médecine, ces lésions cutanées sont appelées xanthomes éruptifs.
Hypercholestérolémie visible à l’œil humain
L’excès de cholestérol peut aussi s’accumuler dans la cornée. Cela peut entraîner un anneau trouble, grisâtre et visible sur le bord de la cornée. Les médecins parlent alors d’arcus lipoides corneae. Cet anneau lipidique apparaît surtout chez les personnes âgées et est considéré comme bénin. S’il survient avant l’âge de 45 ans, il indique clairement une hypercholestérolémie.
Évolution
L’évolution de l’hypercholestérolémie dépend du type de trouble du métabolisme lipidique.
Si le taux de cholestérol est élevé en raison d’une mauvaise alimentation, une modification appropriée des habitudes alimentaires individuelles peut contribuer à normaliser le taux de cholestérol.
L’évolution d’une hypercholestérolémie secondaire dépend essentiellement de la réussite du traitement ou de l’élimination de la cause du trouble du métabolisme lipidique. Si, par exemple, une maladie est à l’origine de l’augmentation du cholestérol, celle-ci doit être traitée de manière appropriée. Si des médicaments provoquent l’hypercholestérolémie, ils doivent être remplacés ou arrêtés.
Les troubles du métabolisme lipidique d’origine purement héréditaire, comme l’hypercholestérolémie familiale, évoluent de façon très variable selon les individus. Les médecins considèrent les hypercholestérolémies héréditaires comme plus dangereuses, car elles peuvent entraîner des complications plus précoces que les autres formes. Cela s’applique en particulier aux personnes ayant hérité du gène responsable des deux parents. Dans ce cas, il est crucial de traiter précocement le trouble du métabolisme lipidique et de faire baisser le taux de cholestérol. Cela réduit aussi le risque de complications graves.
De manière générale, l’évolution d’une hypercholestérolémie peut être positivement influencée. Une alimentation saine, une activité physique suffisante au quotidien et l’élimination d’autres facteurs de risque peuvent ramener le taux de cholestérol à un niveau sain.
Causes et facteurs de risque
Dans la plupart des cas, l'hypercholestérolémie résulte de la combinaison de plusieurs facteurs. Selon les causes sous-jacentes, les médecins distinguent quatre formes différentes :
Hypercholestérolémie réactive-physiologique
Cela est dû à des habitudes de vie et d’alimentation défavorables. Les causes typiques d’un taux de cholestérol élevé dans le sang sont une alimentation trop riche en cholestérol ainsi qu’un apport accru en acides gras trans et en acides gras saturés. Cela entraîne globalement une surcharge du métabolisme. Un manque aigu d’activité physique a des effets négatifs supplémentaires.
Cependant, toute personne menant une vie malsaine et présentant un taux de cholestérol élevé n’est pas nécessairement concernée par une hypercholestérolémie réactive et physiologique. Un mode de vie déséquilibré et malsain peut également conduire à des formes mixtes.
Hypercholestérolémie primaire
Un taux élevé de cholestérol LDL peut également avoir une cause purement génétique. Dans ce cas, les médecins parlent d’hypercholestérolémie primaire.
Les gènes modifiés entraînent des taux de cholestérol fortement élevés. Il n’a alors aucune importance que les patient·es concerné·es aient une alimentation saine, présentent des antécédents médicaux ou soient suffisamment actifs.
L’hypercholestérolémie familiale fait par exemple partie des hypercholestérolémies primaires. Cette forme de la maladie est monogénique, c’est-à-dire que les altérations génétiques ne concernent qu’une partie spécifique du gène (patrimoine héréditaire).
Dans la forme familiale de l’hypercholestérolémie, le gène du récepteur LDL est modifié. Cela n’a qu’une seule conséquence : une élévation du taux de cholestérol – il s’agit donc d’une hypercholestérolémie pure.
Dans l’hypercholestérolémie familiale, une élévation du taux de cholestérol se produit de la manière suivante :
- En règle générale, la dégradation du LDL a lieu dans les cellules du foie.
- Pour que les lipoprotéines LDL puissent pénétrer dans les cellules du foie, le LDL doit se fixer à un site spécifique – appelé récepteur.
- En raison des mutations génétiques, les récepteurs hépatiques du cholestérol LDL ne fonctionnent plus correctement, voire il n’existe plus aucun site de fixation fonctionnel.
- En conséquence, la dégradation du « mauvais » cholestérol LDL dans le foie est perturbée et des quantités excessives de cholestérol s’accumulent dans le sang.
- Le risque de maladies cardiovasculaires augmente.
Dans l'hypercholestérolémie familiale, il convient de distinguer si l'anomalie génétique a été transmise à l'enfant par l'un ou les deux parents. C'est de cela que dépend la sévérité de l'hypercholestérolémie familiale.
- Si seule la mère ou le père transmet la modification génétique, l’enfant développe ce que l’on appelle une hypercholestérolémie familiale hétérozygote. Les taux de cholestérol se situent alors généralement entre 300 et 500 mg/dl. Cette forme d’hypercholestérolémie touche environ une personne sur 500.
- En revanche, si les deux parents transmettent le gène, l’enfant développe une hypercholestérolémie familiale homozygote. Dans ce cas, le taux de cholestérol dans le sang atteint des valeurs extrêmement élevées, de l’ordre de 500 à 1200 mg/dl (12,9-30,9 mmol/l).
Cette forme d’hypercholestérolémie est très rare et ne touche qu’1 personne sur 1 000 000.
L’hypercholestérolémie primaire peut aussi survenir dans le cadre d’un trouble mixte du métabolisme lipidique : dans ce cas, en raison d’une prédisposition héréditaire, non seulement le taux de cholestérol est nettement élevé, mais aussi les lipides sanguins. Un exemple de ce type de trouble est l’« hyperlipidémie familiale combinée ».
Hypercholestérolémie secondaire
On parle d’hypercholestérolémie secondaire lorsque d’autres facteurs de risque, comportements ou maladies sous-jacentes sont à l’origine du taux élevé de cholestérol.
Les maladies sous-jacentes possibles incluent :
- Porphyrie aiguë intermittente
Cela entraîne des symptômes neurologiques ainsi que des douleurs abdominales de type colique. La porphyrie est un groupe de maladies métaboliques rares caractérisées par un déficit en enzymes impliquées dans la formation de l’hémoglobine. L’hème est un composant essentiel de nombreuses protéines importantes de l’organisme.
- Anorexie (anorexie mentale)
- Diabète sucré
- Cholestase (rétention biliaire) : il s’agit d’un reflux de la bile dans les voies biliaires. La bile ne peut donc pas s’écouler dans l’intestin.
- Carcinome hépatique (cancer du foie)
- Hypothyroïdie.
Certains médicaments peuvent également provoquer une hypercholestérolémie secondaire. Parmi eux figurent par exemple les androgènes, les progestatifs, les thiazidiques, l'amiodarone, les glucocorticoïdes, la chlorpromazine ou les bêtabloquants.
Des comportements tels qu’une alimentation malsaine ou un manque d’activité physique au quotidien peuvent également être responsables de cette forme d’hypercholestérolémie. De plus, cette forme peut aussi apparaître à la suite de la ménopause ou pendant la grossesse.
Formes mixtes d’hypercholestérolémie
Dans la plupart des cas, plusieurs causes expliquent une élévation du taux de cholestérol. Ces formes mixtes peuvent ainsi avoir simultanément des raisons réactives-physiologiques, primaires ou secondaires.
La forme mixte la plus importante est l’hypercholestérolémie dite polygénique. Plusieurs petites modifications sur différents gènes (d’où le terme « polygénique ») sont responsables de l’élévation du cholestérol. De plus, d’autres facteurs de risque peuvent souvent provoquer ce type d’hypercholestérolémie polygénique, même sans influence génétique.
Les mutations génétiques sont très typiques de la forme polygénique de l’hypercholestérolémie, mais en général, elles ne suffisent pas à provoquer des taux très élevés. C’est pourquoi, dans la plupart des cas, un autre facteur déclenchant est nécessaire pour que cette forme mixte apparaisse. Ce n’est qu’alors que le taux de cholestérol LDL dans le sang peut augmenter de façon significative.
Les causes possibles d’une hypercholestérolémie polygénique sont par exemple un excès de poids, un diabète sucré, une alimentation très riche en calories et en graisses, des troubles de la thyroïde ou encore certains médicaments.